A magzati szív vizsgálata a terhesgondozás és a magzat sorsa szempontjából kiemelkedően fontos, és rendkívüli szakértelmet igényel. A „zavaró árnyék” az ultrahangképen önmagában nem jelent biztosan szívfejlődési rendellenességet: a magzat elhelyezkedése, a várandós hasfalának vastagsága, a vizsgálat technikai körülményei vagy a szív kicsi mérete is megnehezítheti a pontos megítélést.
A magzati szív-ultrahangvizsgálat, vagy más néven magzati echokardiográfia, egy speciális ultrahangvizsgálat, amelynek célja a magzati szív anatómiájának és működésének részletes értékelése. Amennyiben a kép nem ítélhető meg teljes bizonyossággal, kontrollvizsgálat válhat szükségessé, és az ultrahangon látott árnyékot mindig szakorvosnak kell értékelnie.
Mit jelenthet a zavaró árnyék a magzati szív ultrahangján?
A magzati szívultrahang egy olyan speciális, nagy felbontású ultrahangvizsgálat, amely az általános terhességi ultrahanggal ellentétben kifejezetten a szív szerkezetének és működésének elemzésére szolgál már az anyaméhen belül. A vizsgálat teljesen ártalmatlan hanghullámokra épül, amelyek részletes képet tudnak készíteni a szívről, így az orvosok vizsgálhatják például az üregeket, a billentyűket, de akár még a véráramlást és a szívritmust is.
A terhességi ultrahangvizsgálat elvégzésének sikerességét befolyásolhatják különböző nehezítő körülmények, például a várandós hasfalának vastagsága, a magzat elhelyezkedése. Ilyen esetben a vizsgálat ismétlése válhat szükségessé.
Fontos tudni, hogy a magzat helyzete befolyásolhatja a vizsgálatot, ezért ritkán előfordulhat, hogy az optimális megítéléshez kontrollvizsgálat válik szükségessé. A 18 hetes magzatok egy jelentős részénél a szív mérete miatt a kontroll a nemzetközi elvek alapján feltétlenül indokolt.
Az ultrahangon megjelenő árnyék tehát lehet átmeneti, technikai vagy nézeti jelenség, de lehet olyan képalkotó eltérés is, amely további célzott vizsgálatot indokol. A magzati szívultrahang eredménye alapján amennyiben eltérés igazolódik, a szülők részletes tájékoztatást kapnak a lehetséges teendőkről, és szükség esetén multidiszciplináris ellátás szervezhető.
Miért különösen fontos a magzati szív vizsgálata?
A magzati szív vizsgálata több dolog miatt fontos: a szív fejlődési rendellenesség az egyik leggyakrabban előforduló fejlődési zavar; veleszületett szívbetegség a kromoszóma rendellenességek akár 40 %-ában is előfordulhat; a szív annyira fontos szervünk, hogy betegségei befolyásolják a méhen kívüli élet minőségét, vannak olyan kórképek, melyek a megszületés után azonnali kezelést igényelnek, esetleg operáció nélkül rövid időn belül akár halálhoz is vezetnek.
A magzati szívfejlődési rendellenességek az újszülöttek közel 1%-át érintik. A csecsemőhalandóság két legfőbb oka a koraszületés, illetve a fejlődési rendellenességek.
A fejlődési rendellenességek legjelentősebb csoportja a szív és a nagy erek kóros elváltozásai, amelyek a csecsemőhalandóság több, mint egyharmadáért felelősek. Kromoszóma-rendellenességek esetében akár 80% is lehet a veleszületett szívbetegségek előfordulásának aránya.
A magzati echocardiographiával a komoly szívhibák 95 % körüli pontossággal felismerhetők. A magzati életben diagnosztizált szívbetegségek módot adnak a genetikai tanácsadásra, egyéb konzíliumok elvégzésére, súlyos egyéb társuló fejlődési rendellenességek kiszűrésére, a szülésvezetés helyének, idejének, módjának optimális tervezésére.
Mi a magzati szívultrahang?
A magzati szívultrahang - más néven magzati echokardiográfia - egy speciális, célzott ultrahangvizsgálat, amely a méhen belüli magzat szívének szerkezetét és működését vizsgálja. A vizsgálat célja a veleszületett szívfejlődési rendellenességek felismerése vagy kizárása még a születés előtt.
A magzati szívultrahang nem jár sugárterheléssel, fájdalommentes, és a várandósság alatt biztonságosan elvégezhető. A vizsgálat lehetőséget ad arra, hogy már a terhesség során pontos képet kapjunk a magzat szívének állapotáról, és szükség esetén időben megtervezhessük a további ellátást.
A magzati szívultrahang, más néven magzati echokardiográfia egy kifejezetten a szívfejlődési rendellenességek kiszűrésére alkalmas vizsgálat, mellyel csaknem az összes súlyos szívfejlődési rendellenesség kimutatható. A magzati szívultrahang eredményei színes képekben láthatóak.
Mikor optimális a vizsgálat időpontja?
A szív anatómiai vizsgálatának optimális időpontja a 18-22. hét közé esik. A szív anatómiai vizsgálatának optimális időpontja a várandósság 19-22. hete között van, ha nincs egyéb eltérés a magzatnál, illetve a családi anamnézisben.
A magzati szívultrahang-vizsgálatra klasszikusan a várandósság 19. és 21. hete között kerül sor. A magzati szívultrahang leggyakrabban a 18-24. terhességi hét között történik, amikor a magzat szíve már kellően fejlett ahhoz, hogy részletesen vizsgálható legyen.
Válogatott esetekben szükségessé válhat ennél korábbi terhességi fázisban is a vizsgálat, melyet akár 12. hetes korban is meg lehet kísérelni, azonban későbbi időpontban mindenképpen kontrollvizsgálat szükséges a lelet megerősítéséhez.
A „korai” szív-ultrahangvizsgálat esetében, amelyet már akár 14 hetes korban is el lehet végezni, egy későbbi időpontban kontroll vizsgálat szükséges. Az ultrahang tudásunk fejlődésével azonban már a 12 hetes vizsgálat során is kiszűrhetők egyes súlyos szívfejlődési rendellenességek ilyen vizsgálat során.
Mindez természetesen nem jelenti azt, hogy aki ilyen vizsgálaton részt vesz, annak nem szükséges egy további echocardiografias vizsgálat a 19-21. hét között. Vannak olyan rendellensségek, amely a 12 hetes vizsgálat során még nem fedezhetőek fel.
A 18-22. hét a vizsgálat optimális időpontja, de bármilyen, későbbi időpontban is sor kerülhet rá. Bizonyos esetekben - pl. orvosi javaslatra -, szükségessé válhat a vizsgálat a terhesség korábbi szakaszában is.
Milyen esetekben javasolt célzott magzati szívultrahang?
A magzati echokardiográfia nem rutinvizsgálat. Minden esetben valamilyen indikációhoz kötött, így elsősorban akkor végzik el, ha a magzatnál fokozott a veleszületett szívbetegség kialakulásának a kockázata.
Azoknál a kismamáknál, akiknél a 18-20. héten elvégzett genetikai ultrahang során valamilyen szívfejlődési rendellenességet, vagy genetikai rendellenességet és annak gyanúját mutatják ki, illetve akik valami miatt a szívfejlődési rendellenességek szempontjából magas rizikócsoportba tartoznak, ajánlott a magzati echokardiográfiai vizsgálat.
Fontosabb kockázati tényezők
- veleszületett szívbetegség a családban vagy előző terhességben;
- vastag nyaki redő eredmény az első ultrahang szűrővizsgálatnál;
- integrált teszt közepes vagy magas kockázatú eredménye esetén;
- kromoszóma rendellenesség gyanúja esetén;
- 35 éves anyai életkor felett, illetve egyes ajánlások szerint 40 év felett;
- cukorbetegség, különösen inzulinfüggő vagy nem megfelelően kontrollált diabétesz;
- immunbetegség vagy speciális immunológiai betegség;
- koraterhességi ártalmak, például egyes vírusfertőzések, toxikus anyagok, gyógyszerek vagy alkohol;
- többes terhesség, különösen monochoriális ikerterhesség;
- lombik programmal vagy mesterséges megtermékenyítéssel fogant terhesség;
- a rutin terhességi ultrahangvizsgálat során észlelt szívritmuszavar vagy kóros szívhang;
- a magzatnál felmerülő fejlődési rendellenesség gyanúja.
Magas rizikócsoportba tartozó kismamák azok, akiknek az anamnézisében, például előző terhességnél, vagy a szülők közeli rokonságában veleszületett szívfejlődési rendellenesség fordult elő.
Magas rizikócsoportba tartoznak azok is, akiknek olyan betegségük van, ami hajlamosít szívfejlődési rendellenségre, például inzulin függő diabétesz vagy immunbetegség, akik koraterhességben magzatra ártalmas gyógyszert szedtek vagy akiket más teratogén ártalom ért, akiknél vastagabb nyaki redőt mértek, valamint akiknél monochoriális ikerterhességet állapítottak meg.
A magzati szívultrahang egyáltalán nem káros, ezért a kismamák elővigyázatosságból, minden rizikófaktor nélkül is kérhetik születendő gyermekük szívének ellenőrzését. Sok esetben a vizsgálat megnyugtató eredménnyel zárul, és segít kizárni az esetleges eltéréseket.
Miben tér el a magzati echokardiográfia a rutinvizsgálattól?
A magzati szívultrahang vizsgálatot végző személy speciális képzésben részesült. A vizsgálat célja a szív és az abba be és kilépő erek anatómiájának részletes vizsgálata.
A szív anatómiájának megítélése mellett, a szívizom, a billentyűk, a nagy erek, az áramlás és a ritmus pontos megfigyelése számos fejlődési rendellenességre deríthet fényt. A vizsgálat során részletes képet kapunk a magzati szív anatómiájáról, beleértve a kamrákat, a pitvarokat, a szívbillentyűket és az erek rendszerét.
A vizsgálat lehetővé teszi a magzati szív működésének követését, például a szívritmus, a szívverések számának és erősségének értékelését. A működési problémák vagy rendellenességek idejében való azonosítása lehetőséget nyújt a megfelelő kezelési terv kidolgozására.
A vizsgálat során a szakember megvizsgálja a magzati szív szállító artériáit, például a bal és a jobb aortát. Ezeknek az érrendszeri elemeknek az értékelése is fontos a magzati szív működésének és fejlődésének nyomon követéséhez.
Szükség esetén Doppler-vizsgálat is történik, amely az áramlási viszonyok megítélését segíti. Ennek során igyekszünk minden a fent részletezett struktúrák nem megfelelő kialakuálását felfedezni és az ezzel járó következményeket tudatni a Kismamával.
Hogyan zajlik a vizsgálat?
A vizsgálat hasi ultrahang formájában történik, a várandós kismama számára kényelmes, nyugodt környezetben. A vizsgálat időtartama általában hosszabb, mint egy rutinszerű terhességi ultrahang, mivel a szív részletes áttekintése nagy odafigyelést igényel.
A magzati szívultrahanghoz az esetek többségében elegendő a hasi ultrahang, vagyis a kismama hasán keresztül vizsgálják a kisbaba szívét. Ritkán azonban hüvelyi ultrahangra is szükség lehet, ha a hasi képalkotás nem jár megfelelő eredménnyel.
Más ultrahangvizsgálatokkal ellentétben a magzati echokardiográfia nem igényel különösebb előkészületeket, de érdemes olyan kényelmes ruhában érkezni, ami megkönnyíti a hasi ultrahang elvégzését.
A vizsgálat során speciális ultrahangtechnikát alkalmazunk, a szakorvos részletesen elemzi a látott képeket, szükség esetén Doppler-vizsgálat is történik, a kismama pedig a vizsgálat végén részletes szóbeli tájékoztatást kap.
Változó, hogy mennyi ideig tart a magzati szívultrahang, hiszen a magzat helyzete, valamint az esetleges probléma összetettsége mindig meghatározza a vizsgálat időtartamát, de általában ritkán tart tovább 20-45 percnél.
Biztonságos és fájdalommentes vizsgálat
A magzati szívultrahang nem ionizáló sugárzással dolgozik, így a vizsgálat egyáltalán nem jár sugárterheléssel. A vizsgálat teljesen ártalmatlan hanghullámokra épül.
A vizsgálat egyáltalán nem jár fájdalommal, legfeljebb kisebb kellemetlenséggel a kismama számára. A vizsgálat általában nem igényel különleges előkészületet.
Milyen eltéréseket mutathat ki?
A magzati szív-ultrahangvizsgálat segítségével azonosíthatók a szívrendszeri rendellenességek vagy szívfejlődési rendellenességek, például szívbillentyű problémák, septum-rendellenességek, vagyis szívfal-rendellenességek, illetve egyéb szívhibák.
A magzati szívultrahang valamennyi szerkezeti szívhibára fel tudja hívni a figyelmet még bőven a születés előtt. Ez lehetővé teszi, hogy a gyermekkardiológusok időben meg tudják tervezni azokat a terápiákat vagy sebészeti beavatkozásokat, amelyek javítják a súlyos szívhibával születő csecsemők túlélési esélyeit is a születés után.
A vizsgálat célja annak megítélése, hogy a magzati szív fejlődése megfelel-e az adott terhességi kornak. A szív szerkezetének és működésének elemzése mellett a véráramlás és a ritmus vizsgálata is fontos része az értékelésnek.
Gyakrabban vizsgált szerkezeti eltérések
- Aortabillentyű-szűkület: kialakulásáról akkor beszélhetünk, ha a szívből nyíló billentyű nem záródik megfelelően, és ez akár vér szivárgását is okozhatja, illetve nyomást idézhet elő a szívben.
- Pitvari sövénydefektus: a szív két felső kamráját elválasztó izomszövet kialakulásának hiánya, amikor az oxigéndús vér a szív oxigénszegény vérkamráiba szivárog.
- Kamrai sövénydefektus: a szív két alsó kamráját elválasztó izomszövet hiánya, ami megnövelheti a nyomást a szívben, illetve csökkentheti az oxigénellátást a szervezetben.
- Az aorta koarktációja: a testbe vért szállító legfőbb artéria szűkülete, ami már csecsemőknél is túl magas vérnyomást, illetve szívkárosodást okozhat.
- Teljes pitvar-kamrai csatorna defektus: a lyukas szív legsúlyosabb esete, amikor a szív közepén egy hatalmas üreg tátong, amely mind a négy kamrát érinti, vagyis a szívben az oxigéndús vér keveredni tud az oxigénszegény vérrel.
- A nagy artériák transzpozíciója: akkor beszélhetünk erről az állapotról, ha a szívből kiáramló két fő artéria valamilyen okból kifolyólag felcserélődik.
- Ebstein-anomália: ha az egyik szívbillentyű nem záródik megfelelően, a véráramlás nem tud a helyes irányban haladni, és ilyenkor a vér visszaszivárog a szív alsó kamráiból a felsőbe.
- Patent ductus arteriosus: akkor alakul ki, ha az aortában lévő nagy lyuk nyitott marad.
- Pulmonális billentyűszűkület: a túlzottan megvastagodott vagy összeforrott szívbillentyűket nevezzük így, amelyek nem tudnak megfelelően kinyílni, ezáltal biztosítani a helyes véráramlást.
- Hipopláziás bal szívfél szindróma: a szív baloldali fejletlensége, vagyis az aorta és a bal kamra méretei nem megfelelőek.
- Tricuspidalis atresia: ilyen kórkép esetén a szívből kimarad a tricuspidalis billentyű, aminek hatására a vér nem tud megfelelően a szívbe áramlani.
- Fallot-tetralógia: az egyik legösszetettebb veleszületett szívbetegség, amely több problémából áll össze.
- Teljes anomális tüdővénás kapcsolat: vénás eredetű probléma, amikor a vér nem a megfelelő úton kerül a tüdőből a szívbe, majd onnan a testbe, ezáltal az oxigénben gazdag vér rossz kamrába kerül.
- Truncus arteriosus: minden egészséges embernek két különálló artériája van, ennél a szívbetegségnél azonban egyetlen nagy artéria biztosítja, hogy a vér a tüdőbe és a testbe kerüljön.
Kamrai és pitvari sövényhiányok
A leggyakoribb szívhibák a kamrai és pitvari sövényhiányok, melyek huszonöt-harminc százalékát alkotják az összes veleszületett szívhibának.
Kamrai sövénydefektus esetén a szív két kamráját elválasztó sövényen egy kicsi lyuk található, amin keresztül folyik a vér a bal kamrából a jobb kamrába. Amennyiben kedvező elhelyezkedésű, kis méretű a lyuk, és a kamrafal izmos részén található, a gyermek növekedésével egyre kisebbé válhat és gyakran magától bezáródik.
Ezekben az esetekben a szívzörejen kívül egyéb tünet nem jelentkezik. Ilyen defektusok esetében biztosan nincs szükség szívműtétre.
Ha a szív két kamráját elválasztó sövényen jelentős nagyságú lyuk található, és ráadásul kedvezőtlen elhelyezkedésű, akkor a vérnek a bal kamrából a lyukon keresztül a jobb kamrába áramlása következtében sokkal több vér jut a tüdő felé, mint normális esetben.
Emiatt a tüdőerekben a nyomás rendszerint megemelkedik és a szív fokozott munkára kényszerül. Ha egy csecsemőnek ilyen szívhibája van, általában fáradékony, nehezen etethető, fejlődésében elmaradt és tüdőgyulladásra, hörghurutra hajlamos.
Első lépésként gyógyszerek adásával igyekeznek tehermentesíteni a szívet, de ha ez nem elég, akkor szívműtétre van szükség.
Pitvari sövényhiány esetén a szív két pitvarát elválasztó sövényen kóros nyílás található. A méhen belül egy kis lyuk - foramen ovale - megléte elengedhetetlenül szükséges, ha azonban a lyuk nagy, vagy kedvezőtlen elhelyezkedésű, zárása csak nyitott szívműtéttel lehetséges.
Pitvari sövényhiány esetén a bal szívfélből vér áramlik a jobb szívfélbe. Amennyiben a nyílás mérete jelentős, a tüdőbe nagyobb mennyiségű vér kerül, emiatt hosszabb távon károsodik a tüdőben levő érrendszer.
Kedvező lokalizáció esetén a nyílás katéteres beavatkozás segítségével elzárható, a kisebb nyílások ilyen veszélyt nem jelentenek. Mivel nem okoz jelentős tüneteket, van, hogy csak felnőttkorban veszik észre, ezért felnőtteknél ez a leggyakrabban diagnosztizált szívfejlődési rendellenesség.
Magzati szívritmuszavarok és a vizsgálaton látható eltérések
Szívritmuszavarok már az intrauterin életben is felléphetnek. A magzati ritmuszavart jelezheti a magzati szív auscultatatiója, a magzati ultrahangvizsgálat vagy a cardiotocograph.
A normális magzati szívfrekvencia 120-180/min között van. Ezen határokon kívüli érték mindenképpen indokolja az anya foetalis kardiológiában jártas centrumba utalását.
Az egészséges magzati szívfrekvencia nagyon széles skálán mozog. Teljesen normális az is, ha a baba szívverése az összehúzódások vagy a mozgás során megnövekszik, azonban vissza kell térnie a normális értékek közé.
A szabálytalan ritmus nagyon gyakori a gyermekeknél. Ezek többsége általában jóindulatú és a szülés után röviddel teljesen normalizálódik.
A leggyakoribb és egyben legártalmatlanabb ritmuszavar forma az ectopiás ütés vagy irreguláris ritmus, mely a magzatok kb. 1%-ában észlelhető és különösen a 30. gesztációs hét és a terminus között gyakori.
Mivel az ectopiás ütések tachycardiát indukálhatnak, nem meglepő, hogy e magzatok kb. 5%-ában később tachycardia alakul ki. Irregularis ritmus észlelése esetén ezért a foetalis echokardiográfián kívül a magzat utánkövetése is szükséges az ectopiás ütések eltűnésének vagy a tachycardia későbbi kialakulásának dokumentálása céljából.
Tachycardia és bradycardia
A szívritmuszavaroknak több típusát különíthetjük el egymástól, de a két leggyakoribb a tachycardia, amikor a magzat pulzusszáma gyors, valamint a bradycardia, amikor a pulzusszám túl alacsony.
A tachycardia ritkább kórkép, ugyanakkor nemcsak a gyermeknek, hanem a kismamának is okozhat súlyos problémákat. Különösen azért, mert a magzat ilyenkor gyógyszeres kezelést igényel, amit az anya szervezetéből kell adagolni.
A bradycardia gyakoribb, viszont a kezelési stratégiát mindig meghatározza, hogy mennyire súlyos. Sok esetben csak megfigyelést igényel, máskor azonban gyógyszeres kezelésre van szükség, aminek a kockázatait minden esetben mérlegelniük kell az orvosoknak.
A magzati tachycardiák döntő többségének (70%) hátterében járulékos vezető köteget involváló reentry-mechanizmus áll. A második leggyakoribb mechanizmus a pitvari flutter. Kamrai tachycardia nagyon ritka.
A tachycardia klinikai jelentőségét a magzati keringésre és fejlődésre gyakorolt hatása határozza meg. A keringési elégtelenség legkoraibb jele a cardiomegalia, csak utána jelenik meg az ödéma, pericardialis folyadék és ascites.
Hydrops és AV-billentyű-elégtelenség szintén gyakori, de érdekes, hogy a bal kamra rövidülési frakcióval jellemzett systolés diszfunkciója ritka. Congenitalis szívbetegség szintén ritka lelet magzati tachycardiában.
Mit jelent, ha a leletben árnyék vagy nem egyértelmű kép szerepel?
Az ultrahangképen látott árnyék nem azonos automatikusan a szívhibával. A vizsgálat értékelését a magzat mozgása és fekvése, a vizsgált szívstruktúra mérete, a terhességi kor, valamint a képminőség egyaránt befolyásolhatja.
A vizsgálat megismétlése válhat szükségessé akkor is, ha eltérést tapasztaltak, vagy nem lehetett teljes bizonyossággal felállítani a diagnózist. Bizonyos esetekben a kontroll célja nem egy már igazolt betegség követése, hanem annak tisztázása, hogy az első vizsgálaton látott árnyék valódi anatómiai eltérés-e.
Az enyhébb, jelentéktelen, keringési zavart nem okozó rendellenességek méhen belül általában nem diagnosztizálhatóak. A magzati echokardiográfia jelenleg a legpontosabb vizsgálati módszer a magzati szívhibák kimutatásához.
Kimagasló érzékenységű, és képes kimutatni a súlyos eltérések jelentős részét, de a legtöbb vizsgálati formához hasonlóan 100 százalékos eredményt ez sem ad. A vizsgálat sok súlyos szívfejlődési rendellenességet felismerhet, de egyes enyhe eltérések csak a születés után válnak láthatóvá.
Mi történik igazolt eltérés esetén?
Amennyiben szívhibát észlelünk, kardiológus főorvosunk felvilágosítást ad az adott rendellenesség prognózisát, kimenetelét, várható kezeléseit illetően.
Ezt követően további kardiológiai kivizsgálás javasolt, valamint annak megítélése, hogy megszületés után milyen eséllyel gyógyítható a fejlődés során kialakult szívrendellenesség.
Jellemzően további vizsgálatokra és a kórkép jellegéből fakadóan gondozási terv kidolgozására van szükség. A magzati életben diagnosztizált szívbetegségek módot adnak a genetikai tanácsadásra, egyéb konzíliumok elvégzésére, súlyos egyéb társuló fejlődési rendellenességek kiszűrésére, a szülésvezetés helyének, idejének, módjának optimális tervezésére.
Nagyon sok szerkezeti szívhiba nem igényel azonnali beavatkozást, a legtöbbször a babát járóbeteg-ellátásban lehet kezelni, de előfordulhatnak esetek, amikor a szülés után azonnali műtétre van szükség, viszont a képalkotó vizsgálattal erre fel lehet készülni.
Ma már rengeteg olyan gyermekkardiológiai eljárás létezik, amelyekkel lehetőség van megmenteni a szívbetegséggel született kisbabákat, és biztosítani nekik, hogy egészséges, teljes életet élő felnőttekké válhassanak.
A szívfejlődési rendellenességek lehetséges okai
Az esetek jó részében nem lehet megmondani, mi okozza a szívhibát. Előfordul, hogy az édesanya várandóssága alatt elszenvedett vírusfertőzése felelős a rendellenességért, máskor pedig az ok genetikai eredetű.
Jó tudni, ha egy anyának már született szívbeteg gyermeke, akkor néhány százalékkal nagyobb az esély, hogy újra ilyen gyermeknek ad életet. Ez a gondozás fontosságára hívja fel a figyelmet.
Azok az anyák pedig, akik alkohol betegek, dohányoztak vagy kábítószer élvezők jelentősen növelik annak kockázatát, hogy szívbeteg gyermekük szülessen. A nem megfelelően kontrollált cukorbetegség szintén kardiológiai elváltozást okoz.
A kromoszóma rendellenességek, mint például a Down szindróma, igen gyakran társulnak szívhibával. A veleszületett szívbetegség a kromoszóma rendellenességek akár 40 %-ában is előfordulhat.
Korai terhességi ártalmak
A méhen belüli fejlődés szempontjából az embrionális szakasz a legkritikusabb időszak, amely a sikeres beágyazódást követően a 6-8. hétig tart. A magzat ekkor a legsebezhetőbb, hiszen ebben az időszakban alakulnak ki a test alapvető szervei, köztük az agy, a szív, a tüdő, a szem, a fül, a szájpadlás és az emésztőszervek.
Ha ebben a szakaszban az embriót külső ártalmak érik, súlyos fejlődési rendellenességek alakulhatnak ki. Azokat a méhen belüli ártalmakat, amelyek veleszületett fejlődési rendellenességeket okoznak, teratogéneknek nevezzük.
Nagyon veszélyesek lehetnek a magzatra a gyógyszerek, a vegyszerek, a fertőző betegségek, amelyek akár maradandó károsodást is okozhatnak. A vírusok, baktériumok, paraziták, gyógyszerek, káros szenvedélyek, különböző környezeti ártalmak, egyes vegyszerek, sugárzások és nehézfémek károsak lehetnek a magzat fejlődésére.
Emellett az anya egyes betegségei is okozhatnak méhen belüli fejlődési rendellenességeket. Oxigénhiányt okozó keringési zavarok esetén, például az anya szívbetegsége vagy dohányzása miatt, nem jut elegendő oxigén a magzat szervezetébe.
A terhesség alatti kivizsgálás szerepe
A méhen belüli magzati ártalmaknak sokszor nincs semmiféle olyan tünete, amelyet az anya érzékelne. Ezért is nagyon fontos, hogy terhesgondozásra járjon, ugyanis a vizsgálatokkal kiszűrhetők a magzat betegségei.
Praenatalis diagnosztikának, azaz magzati korban történő vizsgálóeljárásnak hívják azokat a módszereket, amelyek a fejlődési rendellenességek felismerésére irányulnak. Szűrővizsgálatokkal - ultrahanggal, laborvizsgálatokkal, magzatvíz- és méhlepényszövet-mintavétellel - tárják fel a problémákat.
A 12. héten végeznek először genetikai ultrahangos szűrővizsgálatot. Ha ennek negatív az eredménye, akkor a 20. héten kerül sor a második genetikai ultrahang vizsgálatra.
A kombinált teszt Fetal Medicine Foundation rendszerű kiterjesztett genetikai szűrővizsgálat, melyet a terhesség 11-13. hetében végeznek, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával. Down-szindróma és egyéb gyakori szindrómák szűrésére alkalmas.
A diagnosztikus értékű magzati kromoszóma vizsgálatokat méhlepényből vagy magzatvízből végzik abban az esetben, ha a kombinált szűrés, a NIPT teszt vagy a genetikai ultrahang ezt indokolttá teszi.
Mit lehet tenni a kockázatok csökkentéséért?
A fejlődési rendellenességek egy része megelőzhető. Fontos, hogy a terhes nők kerüljék a károsító tényezőket, például a dohányzást, az alkoholt, az önálló gyógyszerszedést, a vegyszereket és a szükségtelen sugárzást.
Figyeljenek oda arra, hogy mit esznek, és megfelelő mennyiségű vitamint és ásványi anyagot fogyasszanak. A terhesség alatt bármilyen gyógyszer alkalmazását célszerű orvossal egyeztetni.
Néhány vírus - például a Rubeola - ellen létezik védőoltás, amely nemcsak az anyát, hanem a magzatot is megvédi. A fertőzések, a teratogén gyógyszerek, a toxikus anyagok és a tartós oxigénhiány kerülése különösen a korai terhességi időszakban fontos.
Mikor érdemes szakorvosi kontrollt kérni?
Amennyiben a várandósgondozás során felmerül a magzati szív érintettségének gyanúja, vagy a fenti rizikótényezők közül bármelyik fennáll, érdemes mielőbb magzati szívultrahang szakrendelésre jelentkezni.
A vizsgálat célja minden esetben a pontos tájékoztatás, a bizonytalanság csökkentése és a szülők megnyugtatása. Ha az ultrahangon zavaró árnyék látható, az eredményt nem önmagában, hanem a teljes vizsgálati képpel, a terhességi korral, a családi előzményekkel és az egyéb szűrővizsgálatok eredményével együtt kell értékelni.
Ismételt gyermekvállalás esetén - ha ismerjük a korábbi magzati szívhibát - pontosabb kockázatbecslés végezhető. Mindezek hozzájárulnak az egészséges gyermekpopuláció születéséhez, illetve felismert betegség esetén is a születési időszakra való megfelelő felkészüléssel az adott betegség kimenetelét és a baba életkilátását, vagyis prognózisát, lényegesen javíthatjuk.