Ikerterhességben a szívfejlődési rendellenességek gyakrabban fordulnak elő, mint egyes terhességben, ezért az ikerterhesség a magzati echokardiográfia egyik indikációja. Egy vizsgálatban a praenatalisan felismert súlyos szívfejlődési rendellenességek gyakorisága egyes terhességekben 2%, ikerterhességekben 4,6% volt.
A kockázat megítélésében az ikrek közötti lepényi kapcsolat, vagyis a chorionicitas fontosabbnak bizonyult, mint az ikrek genetikai eredete, a zygoticitas. Monochorialis ikerterhességben más típusú szívfejlődési rendellenességek fordulhatnak elő, mint dichorialis ikerterhességben, ezért a terhesség típusának korai meghatározása és a célzott magzati szívvizsgálat különösen lényeges.
Miért fontos a szív vizsgálata ikerterhességben?
A veleszületett szívfejlődési rendellenesség a szív normális működését befolyásoló, születéskor jelen levő anatómiai elváltozás. Számos betegség tartozik ide; a tünet nélküli, életminőséget nem befolyásoló állapotoktól a súlyos, orvosi beavatkozást igénylő elváltozásokig.
A szvfejlődési rendellenességek az újszülöttek 0,8%-nál előfordulnak, szűrésük igen fontos részét képezi a terhesség alatti ultrahangos szűrővizsgálatoknak. Hazánkban a veleszületett szívhibák előfordulása nagyságrendileg 1 százalék. Ezek egy része spontán gyógyul, maximum rendszeres kontrollt igényel, míg egyes szívhibák közvetlenül a születés után bonyolult, életmentő műtéti vagy katéteres beavatkozással gyógyíthatók.
A fejlődési rendellenességek méhen belüli szűrésének hatékonysága az utóbbi évtizedben jelentősen javult. Fontos azonban megemlítenünk, hogy a szívfejlődési rendellenességek jelentős része még napjainkban is diagnosztizálatlan marad.
A legújabb (2008. évi) Országos Nyilvántartás (VRONY) adatai alapján a szív és nagyér fejlődési rendellenességek csupán 3,9%-át diagnosztizálták magzati korban. Az európai átlag 10%.
Az ikerterhességek és a szívhibák kapcsolata
Ikerterhességekben magasabb a szívfejlődési rendellenességek kockázata. A praenatalis diagnosztikai módszerek lehetővé teszik a súlyos rendellenességek felismerését.
Az ikerterhességek a szívfejlődési rendellenesség szempontjából magas rizikójú terhességek csoportjába tartoznak. Egyes terhességekben 455 esetben, 30 ikerterhességben 31 esetben került felismerésre praenatalisan súlyos szívfejlődési rendellenesség.
| Terhesség típusa | A praenatalisan felismert súlyos szívfejlődési rendellenességek gyakorisága |
|---|---|
| Egyes terhesség | 2% |
| Ikerterhesség | 4,6% |
Az ikerterhességekben a szívfejlődési rendellenességek gyakorisága magasabb, mint singularis terhességekben, ezért az ikerterhesség indikációja a magzati echokardiográfiának.
Összességében nézve a születési rendellenességek előfordulásának kockázata nagyjából 27 százalékkal volt magasabb az ikerbabák esetében, mint az egyedül világra jött csecsemőknél.
Egy nemzetközi tanulmány szerint a születési rendellenességek előfordulási aránya az ikerszüléseknél az 1980-as évek óta majdnem megkétszereződött. A vizsgált huszonnégy év alatt nagyjából 50 százalékkal növekedett az ikervárandósságok száma.
Az eredmények szerint a vizsgált időszakban nagyjából megkétszereződött az ikerszüléseknél jelentkező születési rendellenességek aránya, és a 2000-2003 közötti időszakban mintegy tizenkét születési rendellenesség jutott tízezer ikerszülésre.
A chorionicitas és a zygoticitas jelentősége
A monochorialis ikerterhességben az ikrek közös méhlepényen osztoznak, míg dichorialis ikerterhességben külön chorionnal rendelkeznek. A zygoticitas azt jelzi, hogy az ikrek egy vagy két megtermékenyített petesejtből származnak.
Monozygota ikerterhességekben a rendellenességek 36%-a pulmonalis stenosis, 45%-a endocardialis fibroelastosis volt. A dizygota ikerterhességekben feltűnően magas volt az Ebstein-malformatio gyakorisága.
A dichorialis és a dizygota ikerterhességekben talált szívfejlődési rendellenességek a singularis ikerterhességekben előforduló szívfejlődési rendellenességekhez hasonlóak voltak. Monochorialis ikerterhességben más szívfejlődési rendellenességek fordulnak elő, mint dichorialis ikerterhességben.
Szívfejlődési rendellenességek vonatkozásában a chorionicitas lényegesebb, mint a zygoticitas.
A szív fejlődése és a rendellenességek kialakulása
A szív fejlődése a magzatban nagyon bonyolult folyamat. Már a megtermékenyítés után egy hónappal felismerhető az élénk lüktetés a későbbi keringési rendszer középső részén.
A szív végleges formájának kialakulásában az utolsó lépés már a születés után történik, amikor az újszülött keringése leválik az anyai keringésről, és önálló lesz. A szív kialakulásának folyamata a magzati fejlődés különböző lépcsőfokain sérülhet, ilyenkor jöhetnek létre a szív fejlődési rendellenességei.
A veleszületett szívhibák olyan anatómiai eltérések, melyek az embrionális fejlődés során alakulnak ki. Ezek a szíven belül igen változatos helyen és formában jelentkezhetnek.
Lehetnek folytonossági hiányok (lyukak), vagy szűkületek, elzáródások, esetleg felcserélődött nagyér eredések is. Különböző súlyosságú szívműködési gondot okozhatnak.
Kockázati tényezők
Kialakulásuknak belső és külső okai egyaránt lehetnek. Az első csoportba az öröklődési tényezők tartoznak - néhány kromoszómarendellenesség, mint pl. a Down-kór gyakran jár együtt szívfejlődési rendellenességgel.
A külső okok között a vírusfertőzéseket (pl. rubeola), magzati fejlődési rendellenességet okozó (teratogén) anyagokat (alkohol, citosztatikumok), oxigénhiányt (akár anyai dohányzás következtében) vagy az ionizáló sugárzást (pl. röntgen) kell említeni.
Ezen behatásokra a fejlődő szív a terhesség 4-6. hete között a legérzékenyebb. A várható rizikó nő, ha az édesanya a várandósság első szakaszában a magzatra ártalmas gyógyszert szedett, illetve más magzatkárosító ártalom érte - ide tartoznak egyes vírusfertőzések, toxikus anyagok és az alkohol.
„A statisztikák szerint a szívfejlődési rendellenességek döntő hányada, mintegy 90 százaléka az úgynevezett alacsony rizikójú, azaz problémamentesnek gondolt terhességekből kerül ki, de tudni kell azt is, hogy bizonyos esetekben gyakoribb a szívfejlődési rendellenességek előfordulása” - mondja dr. Ladányi Attila.
"Szívfejlődési rendellenesség szempontjából magasabb a rizikó, ha a családban előző gyermeknél, az édesanyánál vagy az édesapánál ismert veleszületett szívbetegség. Emelkedett a rizikó akkor is, ha a kismama autoimmun betegségben vagy inzulinfüggő cukorbetegségben szenved."
Akiknek az anamnézisében (pl. előző terhességnél, vagy a szülők közeli rokonságában) veleszületett szívfejlődési rendellenesség fordult elő. Akiknek olyan betegségük van, ami hajlamosít szívfejlődési rendellenségre, pl. inzulin függő diabétesz, immunbetegség.
Akik koraterhességben magzatra ártalmas gyógyszert szedtek vagy akiket más teratogén (magzatkárosító anyag) ártalom ért. Akiknél a jelen terhesség során olyan eltéréseket találtak, mint pl. vastagabb nyaki redő, átlagosnál több vagy kevesebb magzatvíz, ill. a magzatnál talált más fejldési rendellenesség.
Magzati szívritmuszavar diagnózisa esetén. Magzati szívultrahang vizsgálat indokolt, ha a genetikai ultrahang vizsgálat során magzati szívritmuszavar vagy szívhiba gyanúja merül fel, ha vastag a nyaki redő, ha a kombinált teszt közepes vagy magas kockázatú eredménnyel zárult.
Mindenképpen javasolt a magzati szívultrahang vizsgálat gyanított vagy igazolt kromoszóma-rendellenesség esetén is, ugyanis a szívfejlődési rendellenesség az esetek mintegy 40 százalékában kromoszómahibával társul.
A magzati szívspecialista által végzett vizsgálat akkor is lényeges, ha egyéb szerv fejlődési rendellenessége merül fel (vese, agy vagy csontozat), illetve ha kórosan sok vagy kevés a magzatvíz.
Az ikerterhesség és a lombikkezelés kapcsolata
A szakemberek szerint a növekedés részben a lombikbébi-kezelések egyre gyakoribb alkalmazására vezethető vissza: az eljárás ugyanis a születési rendellenességek fokozottabb kockázatával jár együtt.
Az ikerszülések száma valóban növekszik az egyre elfogadottabb és elterjedtebb lombikbébi kezelések következtében, azonban a spontán ikerterhességi ráta változatlan.
A változás oka, hogy a lombikprogramok során korábban jellemzően több embriót ültettek vissza az anyaméhbe, így nagyobb volt az esély az ikerterhesség kialakulására. A fejlődési hibák azonban nem a beültetett embriók számával voltak összefüggésben, hanem inkább azzal, hogy a lombikbébi kezelés „megkerülte” a hagyományos fogantatás természetes szűrőit.
Az egyes terhesség nem csökkenti feltétlenül a születési rendellenességek kialakulásának kockázatát, ugyanakkor szülészeti szempontból mindenképpen biztonságosabb egyetlen gyermek kihordása.
Mikor történik a magzati szívultrahang?
A szív vizsgálata hozzátartozik a 18-20. héten elvégzendő genetikai ultrahang vizsgálathoz. A magzati szívultrahang vizsgálatot a várandósság 19-21. hete között végezzük, amikor a súlyos szívfejlődési rendellenességek gyakorlatilag kizárhatóak.
Tehát mindazoknál javasoljuk a magzati echokardiográfiás vizsgálatot, akik a fenti csoport valamelyikébe tartoznak, illetve akiket az alapszűrésen kiszűrtek szívfejlődési rendellenesség gyanúja miatt.
A szívfejlődési rendellenességek szűrése részletesen. A magzati szívultrahang vizsgálatot a várandósság 19-21. hete között végezzük, amikor a súlyos szívfejlődési rendellenességek gyakorlatilag kizárhatóak.
Az ultrahang gépek technikai fejlődésének és jelentős felbontóképesség javulásának köszönhetően, valamint ismereteink gyarapodása miatt is, ma már a 13-14. héten végzett magzati szívultrahang vizsgálaton is számos súlyos fejlődési rendellenesség felismerhető.
Ez azonban nem jelenti azt, hogy a 13-14. héten elvégzett, szívfejlődési eltérést nem mutató szívultrahang vizsgálatot nem kell követnie egy, a 19-21. hét közötti ismételt vizsgálatnak a fent ismertetett, fokozott kockázattal bíró csoportnál.
Ezért azon kismamáknak, akiknél ajánlott a szívultrahang vizsgálat, azt már a terhesség korai időszakában, azaz a 13. hét - 13. hét+6 nap időintervallumban javasoljuk elvégeztetni, lehetőség szerint az ebben az időszakban is elvégezhető kombinált szűréssel egyidejűleg.
Éppen ezért a legideálisabb az lenne, ha a várandósság 18-22. hetében minden kismamát megvizsgálnának, már csak azért is, mert a szívbetegségben érintett magzatok 90 százaléka a teljesen problémamentesen induló várandósságokból kerül ki.
Fontos hangsúlyozni, hogy vannak olyan kis fejlődési rendellenességek, amelyek csak a megszületés után felismerhetők.
Szív ultrahang (echokardiográfia)
Kombinált teszt és NIPT ikerterhességben
A kombinált teszt Fetal Medicine Foundation (FMF) rendszerű kiterjesztett genetikai szűrővizsgálat, melyet a terhesség 11-13. hetében végzünk, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával.
Down-szindróma és egyéb gyakori szindrómák szűrése. Az iGen NIFTY-pro Iker teszt az ár mindkét magzat vizsgálatát magában foglalja, összesen 102 rendellenesség szűrésére.
A kombinált teszt és a NIPT szűrések kromoszóma-eltérések kockázatát vizsgáló szűrőmódszerek. A szűrővizsgálat eredménye önmagában nem azonos a diagnózissal, és pozitív eredmény esetén diagnosztikus értékű magzati kromoszóma vizsgálat válhat szükségessé.
A diagnosztikus értékű magzati kromoszóma vizsgálatokat méhlepényből vagy magzatvízből végezzük abban az esetben ha a kombinált szűrés, a NIPT teszt vagy a genetikai ultrahang ezt indokolttá teszi.
A veleszületett szívfejlődési rendellenességek fő típusai
A szívfejlődési rendellenességeket leggyakrabban aszerint szokták csoportosítani, hogy kialakul-e valamilyen irányú shunt a rendellenes szívben, és ha igen, akkor merről merre áramlik vér.
Shunt = kóros összeköttetés (lyuk) a szív jobb és bal fele között. Ha viszont a szív két fele között fejlődési rendellenesség következtében fennmarad a kapcsolat, akkor a jobb üregekben lévő ‘elhasznált’ vér és bal üregekben lévő oxigénben gazdag friss vér keveredik egymással, ami különböző tünetekhez vezet.
A vérkeveredés a nyomásviszonyoktól függően lehet jobbról balra, illetve balról jobbra irányuló.
Bal-jobb irányú shunttal járó rendellenességek
Ha a shunt bal-jobb irányú, akkor nagyobb terhelés nehezedik a tüdőre, növekszik a tüdőn átáramló vér mennyisége, aminek legszembetűnőbb jele, hogy a beteg baba nehezen és gyorsan lélegzik.
Ilyen irányú a shunt a kamrai vagy a pitvari sövények defektusa esetén, a nagyerek felcserélődésével járó állapotban, illetve a ductus arteriosus persistensnek nevezett fejlődési rendellenesség fennálltakor.
Ventrikuláris szeptumdefektus
A VSD magyarra fordítva annyit jelent, hogy a kamrákat elválasztó szívsövényen (szeptum) folytonossági hiány marad, melyen keresztül a vér közlekedni képes a jobb és bal szívfél között. Ez a leggyakrabban előforduló szívfejlődési rendellenesség.
A nagynyomású bal kamrából vér áramlik át a jobb kamrába, ami ennek következtében túlterhelődik. A fokozott terhelés következtében fala megvastagszik, a kamra megnagyobbodik, létrehozva azt az állapotot, amit orvosi nyelven jobb kamarai hipertrófiának neveznek.
Vizsgálatkor kisméretű shunt esetén gyakorlatilag nincsenek tünetek, nagy nyílás esetén viszont hangos zörejt hall az orvos. Röntgenképen megnagyobbodott szív (elsősorban bal kamra) látható, illetve a tüdő vérbősége miatt annak erei is jobban kirajzolódnak.
Ha a shunt mérete nagy és annak helyreállítására rövid időn belül nem kerül sor, akkor szövődményként az úgynevezett Eisenmenger-szindróma alakulhat ki.
Atriális szeptumdefektus
Defektus a pitvarok közötti szívsövényen is előfordulhat, ezt nevezzük atriálisszeptum-defektusnak (ASD). Attól függően, hogy a hiányosság hol található, három formája különböztethető meg.
A tünetek a sövényen fennmaradó defektus méretétől függenek és kisméretű elváltozás esetén - mivel nem jelentős a bal-jobb irányú vérátáramlás - gyermekkorban sokszor nem is, csak a felnőtt kor kezdetén észlelhetőek.
Nagyobb defektus esetén változó terhelhetőség, fizikai aktivitáskor jelentkező nehézlégzés léphet fel, illetve serdülőkorra a tüdőkeringés túlterheltsége miatt kialakul a pulmonalis hipertonia (a tüdőerekben uralkodó magas vérnyomás).
A ductus arteriosus persistens
Szintén bal-jobb irányú vérkeveredést okoz a ductus arteriosus persistens nevű állapot. Ennek lényege, hogy a ductus arteriosus (más néven Botallo-vezeték), ami egy a magzati életben még fontos funkciót ellátó ér (mely a tüdőverőeret és az aortát köti össze) a születést követően is nyitva marad.
Normális esetben néhány nappal a születést követően funkcionálisan záródnia kellene. Nyitva maradása esetén a szeptumdefektusoknál leírtakhoz hasonlóan kóros nyomásviszonyok alakulnak ki a szív jobb és bal üregeiben.
Nagyér-transzpozícióval járó rendellenességek
Nagyér-transzpozícióval járó esetekben az aorta a bal helyett a jobb, a tüdőverőér pedig a jobb helyett a bal kamrából, vagyis a normálishoz képest éppen fordított helyzetből ered.
Így a testből összeszedődő elhasználódott vér útja gyakorlatilag kikerüli a tüdőt és nem oxigenizálódik. Az életet ebben a helyzetben ezért éppen a ductus arteriosuson, illetve a magzati életben a jobb és bal szívfelet elválasztó sövényen lévő foramen ovale nevű nyíláson keresztüli vérkeveredés biztosítja.
A beteg baba bőre kék, légzése szapora, állapota fokozatosan romlik. Az egyetlen lehetséges megoldás műtét mielőbbi elvégzése.
Fallot-tetralógia
Ha a shunt jobb-bal irányú, akkor csökken a tüdőn átáramló vér mennyisége, ami miatt a szervek nem jutnak megfelelő mennyiségű oxigénhez.
Ezeket a tüneteket látjuk a Fallot-tetralógiaként emlegetett összetett fejlődési rendellenesség esetén, amikor négy eltérés együttesen van jelen: kamrai sövényhiány, megnagyobbodott jobb kamra, úgynevezett lovagló aorta, amely nem a szokott helyén, hanem attól jobbra helyezkedik el (dextroponált), és a kamrából kiáramló vér útjának szűkülete.
Mivel a jobbra helyezett aorta a jobb és bal szívfélből is kap vért, ezért kevert vért szállít a testbe, aminek következtében a baba születése pillanatától cianotikus.
A szűkület jelentősége miatt a jobb kamra nyomása annyira megnőhet, hogy a shunt iránya jobb-bal irányú lesz, ami súlyos cianózist, nehézlégzést és úgynevezett hypoxiás rohamokat eredményez.
Érszűkülettel járó rendellenességek
A fentieken túl van néhány olyan szívfejlődési rendellenesség, amiben nem alakul ki shunt, hanem valamely ér egy szakaszának szűkülete jelenti a problémát.
Ezek közé tartozik a tüdőverőér, valamint a főverőér szűkülete, a coarctacio aortae néven emlegetett állapot. A tüdőverőér szűkülete (pulmonalis stenosis) esetén a jobb kamrából kiáramló oxigénszegény vért a tüdőbe szállító verőér szájadékának szűkületéről van szó.
Természetesen a főverőér (aorta) szűkülete is tüneteket okoz, melyet idegen szóval coarctacio aortae néven emlegetnek. Kezdetben nincsenek tünetek, de súlyos fokú szűkület esetén a ductus arteriosus záródását követően hirtelen romlik a baba állapota és rövid idő alatt súlyos szívelégtelenség alakulhat ki.
Mit lehet észlelni a születés után?
A szívfejlődési rendellenességek közül néhányat már a csecsemő születése előtt felfedeznek, egy másik részüket a születést követően állapítják meg, de vannak olyanok is, melyekre csak jóval később derül fény.
A veleszületett szívfejlődési rendellenesség tünetei változatosak lehetnek mind csecsemőkorban, mind gyermekkorban, a következőkre érdemes odafigyelni: szapora szívverés és nehézlégzés, erős izzadás, nagyfokú fáradtság, a vártnál lassabb növekedés, valamint a bőr kékes elszíneződése, főképpen evés vagy sírás közben.
A kékes szín oka, hogy a szív csökkent működése miatt nem tud megfelelő mennyiségű oxigént eljuttatni a szervekhez. A veleszületett szívfejlődési rendellenességben szenvedő gyermekek hajlamosabbak alsó légúti betegségekre, hörghurutra, tüdőgyulladásra.
A születést követő körültekintő kivizsgálásnak, illetve az első pár hónapban rutinszerűen elvégzett kontrollvizsgálatoknak köszönhetően ma már talán nincs olyan baba, akinél elsiklanának a fejlődési rendellenesség tünetei felett.
Az egyre fejlettebb műtéti technika mindinkább tökéletesebb helyreigazításra ad lehetőséget. A veleszületett szívhibák felismerése és műtéti kezelése nyomán az ebben a betegségben szenvedők 90 %-a ma megéri és éli a felnőttkort.
Mit tehet a várandós a kockázatok csökkentéséért?
Fontos kiemelni, hogy a veleszületett fejlődési rendellenességek jelentős része megelőzhető védőoltásokkal, helyes életmóddal és táplálkozással, folsav és jód adásával, várandósgondozáson és szűrővizsgálatokon való részvétellel, tudatos családtervezéssel.
A kezelőorvossal való egyeztetés minden rendszeresen szedett gyógyszer esetében ajánlott. A veleszületett fejlődési rendellenességek megelőzésében segíthet a családtervezési, illetve genetikai tanácsadáson való részvétel.
Akiknek olyan betegségük van, ami hajlamosít szívfejlődési rendellenségre, pl. inzulin függő diabétesz, immunbetegség, különösen fontos a várandósság előtti és alatti orvosi ellenőrzés.
Természetesen az anyai aggodalom, mint indok soha nem hagyható figyelmen kívül, így azoknak a kismamáknak is javasoljuk a vizsgálat elvégeztetését, akiknek erre saját megnyugvásuk érdekében van szükségük.